就医服务

内分泌代谢科

学科概况 ———

担任中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长、Asia Pacific Pediatric Endocrine Society(亚太儿科内分泌协会,APPES)理事、中国医师协会青春医学专业委员会副主任委员、上海医师协会科普分会副会长、上海市运动促进健康专家委员会副会长、上海医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长、上海医学会罕见病分会委员等学术组织职务。在糖尿病、低血糖、肥胖、性发育疾病、甲状腺疾病、肾上腺疾病及遗传代谢性疾病等多方面诊治水平为国内领先单位之一;为我国普拉德威利综合征全国临床规范化诊疗协作组织的发起单位,是我国该病早期诊疗从近乎空白到普及的主要推动者。

主攻方向 ———

5.1. 糖尿病及低血糖方向:研究应用造血干细胞及胰岛移植治疗儿童糖尿病,已采用造血干细胞成功治愈FOXP3基因缺陷所致X-连锁免疫失调、多内分泌腺病、肠病、(IPEX)综合征;在遗传病因研究、分型鉴别、肠道微生态紊乱研究、18F-PET/CT辅助诊断先天性高胰岛素血症、动态血糖监测、胰岛素泵等精准诊治方面具有国内领先的丰富经验。 5.2. 儿童生长障碍性疾病的诊治与研究:包括矮小和矮小综合征、性早熟、遗传性骨病等临床诊治和新技术研究,是国内发现儿童生长缺陷病并开展深入研究的核心单位。 5.3. 遗传代谢性疾病的全生命周期管理:包括遗传病基因诊断、遗传咨询、产前诊断、新生儿疾病筛查、代谢标志物筛查、基因诊断及酶替代、干细胞移植和基因治疗等。通过和妇产科医院协作已为较多的基因缺陷患儿家庭带来了健康宝宝。 5.4. 青春期健康与少女妇科疾病:是我国最早开展中西医结合诊疗的单位之一,主要聚焦青春期高雄激素、月经紊乱、多囊卵巢综合征的发病机制和中西医临床协作管理。 5.5. 罕见病及代谢性疾病的多学科管理:聚焦普拉德威利综合征、儿童难治性肥胖、性别认同障碍、化疗和移植治疗前生育力保护等综合临床多学科技术,改善临床治疗效果和患儿预后。

专科情况 ———

目前科室临床医疗工作包含专业病房(开放床位22张)、专科门诊和质谱室,分别开设有“内分泌、遗传代谢、少女妇科”三个系列的专科、专家、高级专家和特需门诊,以满足不同层次的服务需求。针对复杂疑难病种和遗传性疾病,开设了超10余种亚专科门诊,提供骨骼代谢病、血脂代谢异常、基因遗传病咨询等个性化服务。通过与妇产科医院生殖中心协作,帮助遗传病家庭再生育健康宝宝;通过造血干细胞移植,解决了自身免疫型糖尿病、溶酶体贮积症等先天性缺陷导致的内分泌代谢病;通过与华山医院协作,建立了国内领先、国际水平的先天性高胰岛素血症内外科诊疗技术,是我国顽固性低血糖的主要诊疗中心。在国内儿科率先成立了性别认同障碍多学科门诊,为性腺发育不良、性别认同障碍等疾病的临床问题提供“内分泌-心理-社工-泌尿外科”为一体的综合服务。通过与院内多个科室的协作,建立了若干具有国内领先水平的临床综合解决方案,实现了“临床诊断-质谱诊断-分子诊断-内科治疗-外科治疗”为模式的个体化整合医疗服务模式。

人才梯队 ———

专科现有专科医生16名,其中2名主任医生、7名副主任医生、5名主治医生和2名住院医生。博士生导师1名,硕士生导师2名,博士12名,硕士4名,具备完善的人才梯队。

获奖情况 ———

内分泌代谢专科团队不断创新,锐意进取,先后获上海医学科技奖二等奖、第二十四届上海优秀发明选拔赛优秀发明银奖、中国健康教育中心糖尿病健康管理主题类三等奖、国家科学技术进步奖二等奖。主持或参与国家科技部重大专项、国家自然科学基金、欧洲糖尿病研究基金、上海市科委基金等基金项目超30项,研究论文发表于Nature Communications等国际著名杂志,在文章发表、专利研发、指南共识撰写、教材编写、全国性学术会议和国际大会上学术交流方面取得较丰硕成果。