国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长,国家杰出医师,科技部重点研发计划项目负责人、国家临床重点专科项目负责人,上海市优秀学科带头人;长期致力于神经发育障碍性疾病的遗传学机制与防治技术研究;牵头国内首个新型基因治疗的临床IND研究;参加全球首个 RNA 小分子药物利司扑兰的国际多中心临床研究,推动 FDA 审批和中国 CSFDA 审批上市,研究成果发表在 N Engl J Med、Lancet Neurology 等杂志。牵头国内 SMA 的 ASO 药物诺西那生的上市后临床和真实世界研究,牵头建立中国 SMA 诊治中心联盟。兼任中华医学会儿科分会神经学组组长、中国医院协会罕见病专委会副主任委员、中国抗癫痫协会教育工作委员会主任委员等,国际抗癫痫联盟 ILAE 遗传分会癫痛基因组学专业工作组成员。