日前,《Nature Genetics》(2010年影响因子为36.37)刊登我院黄国英教授课题组作为重要成员参与的国际川崎病遗传学因素研究结果,该课题运用全基因组关联研究,证实IgG受体编码基因FCGR2A是川崎病发病的易感基因。
1967年,日本的川崎富作医生首先描述了川崎病的临床特征。目前已知川崎病是一种以全身非特异性血管炎为主要病理特征的疾病,在全世界范围内均有发病报道。黄国英课题组对上海地区川崎病发病10年流行病学调查发现,5岁以下儿童的发病率高达46.32/10万,其中,19.8%的患儿并发冠状动脉病变。近年来,川崎病的发病率有上升趋势,在经济发达的国家和地区,已取代风湿热而成为儿童后天性心脏病最常见的原因。
尽管川崎病逐渐为人们所认识,但是其病因仍未明确,学者们认为遗传因素可能具有重要作用。2008年以来,黄国英课题组参加了川崎病研究国际协作组,开始对遗传学因素在川崎病发病中的作用进行深入研究。该协作组包括了来自新加坡、荷兰、美国、英国、加拿大、澳大利亚、意大利、韩国、中国上海、台湾和香港等国家和地区的71个研究单位。该研究采用全基因组关联分析和验证实验,在来自于5个独立样本收集点的2,173例川崎病患者和9,383名对照者中,发现了2个基因位点与川崎病的发生有关。其中,FCGR2A是编码IgG受体的基因,这将有助于理解川崎病发病中的免疫激活机制以及对静脉滴注丙种球蛋白治疗的应答机制。
科教部