成骨不全,俗称脆骨病、玻璃人,为基因异常引起的先天性骨骼异常的疾病。主要表现为反复骨折,蓝巩膜等,治疗包括手术、药物及康复的多学科协作。我们通过对成骨不全的基因诊断,采用可延长髓内钉等治疗由成骨不全所引起的骨折及骨骼弯曲畸形进行手术治疗,结合基因突变类型,制定个体化的手术、药物及康复方案,取得良好的治疗效果。
成骨不全,俗称脆骨病、玻璃人,为基因异常引起的先天性骨骼异常的疾病。主要表现为反复骨折,蓝巩膜等,治疗包括手术、药物及康复的多学科协作。我们通过对成骨不全的基因诊断,采用可延长髓内钉等治疗由成骨不全所引起的骨折及骨骼弯曲畸形进行手术治疗,结合基因突变类型,制定个体化的手术、药物及康复方案,取得良好的治疗效果。